Genetika

Genetiniai vaisiaus tyrimai padeda ramiai laukti kūdikio

Pastaraisiais metais būsimi tėvai skiria vis daugiau dėmesio gimdymo pasiruošimui, tad auga ir genetinių vaisiaus tyrimų nėščiosioms paklausa. Vis dėlto yra nemažai ir tų, kurie tyrimų dar baiminasi.

Gydytoja akušerė ginekologė, genetikė Marija Bakšienė pastebi: klaidingai manoma, kad genetinių tyrimų tikslas yra nustatyti genetinę ligą ir sergančius vaisius „nurašyti“. Tokie tyrimai rekomenduojami, kad šeima galėtų ramiai laukti kūdikio – būsimieji tėvai gali įsitikinti, jog vaisius sveikas, o, jei diagnozuojama genetinė liga, turi galimybę pasirinkti, ar nori gimdyti ir auginti sergantį kūdikį.

„Genetinius tyrimus verta atlikti ir būsimiesiems tėvams, kurių moraliniai ar religiniai įsitikinimai neleistų nutraukti nėštumo. Diagnozavus vaisiaus ligą, tokia pora galėtų iš anksto pasirengti sergančio kūdikio gimimui: kuo daugiau sužinoti apie genetinį sutrikimą, suplanuoti reikalingas operacijas, medicininę pagalbą, paruošti kitus šeimos narius. Iš anksto gauta informacija padėtų išvengti šoko netikėtai gimus sveikatos sutrikimų turinčiam kūdikiui. Kai kurie būsimieji tėvai nepageidauja vaisiaus tyrimų, nes tiki, kad viskas bus gerai. Bet kuris požiūris yra gerbtinas, visgi žinojimas daugeliu atveju pranašesnis už nežinomybę, nes ji kelia baimę ir nerimą“, – genetinių vaisiaus tyrimų svarbą aiškina gydytoja M. Bakšienė.

Yra žinoma, kad moterims nuo 35 m. amžiaus didėja rizika pagimdyti chromosomine liga sergantį vaisių, tačiau tam tikrais atvejais genetiniai sutrikimai diagnozuojami jaunesnėms. Pasak gydytojos, Dauno sindromą turinčius naujagimius dažniausiai gimdo žymiai jaunesnės moterys, jos nėštumo metu nesityrė. Nors vaisiaus chromosominių ligų patikra daugelyje pasaulio šalių visuotinė, Lietuvoje to kol kas nėra – šie tyrimai rekomenduojami visoms nėščiosioms, kai kuriais atvejais jie gali būti nemokami.

Kada tyrimai yra nemokami

Gydytoja primena, kad, pagal Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro įsakymą, nemokami genetiniai vaisiaus tyrimai gali būti skiriami vyresnėms nei 35 m. moterims, kai biologinis vaisiaus tėvas yra vyresnis nei 42 m.; kai moters ankstesnio nėštumo metu buvo nustatyta vaisiaus chromosomų skaičiaus, struktūros pokyčių arba jei moteris jau yra pagimdžiusi genetine liga sergantį vaiką; kai moteris patyrė du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų. Taip pat – padidėjusios rizikos atvejais, kai patys tėvai ar pirmos eilės giminaičiai serga genetine liga, yra tokios ligos nešiotojai arba dabartinio nėštumo metu ultragarsiniu tyrimu nustatyta vaisiaus patologija, matyti chromosominių ligų žymenys, moters kraujo serume rasta biocheminių chromosominių ligų žymenų. Jeigu nėštumo metu moteris persirgo infekcine liga, buvo paveikta radiacijos, aukštos temperatūros ar pavojingų vaistų, irgi gali būti atlikti nemokami genetiniai tyrimai. Į nemokamų tyrimų kategoriją įtrauktos ir moterys, pastojusios po pagalbinio apvaisinimo procedūros (IVF) arba jei būsimo vaikelio tėvai turi giminystės ryšių.

Genetinių vaisiaus tyrimų tipai

Patikimiausiai chromosominių ligų žymenys (vaisiaus sprando sritis, nosies kaulas, kraujotaka) įvertinami nuo 11-os iki 13-os nėštumo savaitės ir 6 dienų. Šiuo laikotarpiu galima atlikti tiksliausią iš biocheminių kraujo tyrimų – kombinuotą testą, geriau žinomą kaip PRISCA (tai duomenis analizuojanti kompiuterinė programa).

Svarbiausias ir pirmiausia atliekamas tyrimas – vaisiaus echoskopija. Gydytoja M. Bakšienė pabrėžia, kad vien ultragarsu galima nustatyti iki 80 proc. Dauno ligos atvejų. Kita tyrimų grupė – biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimai: pirmojo trimestro kombinuotas testas ir antrojo trimestro trigubas testas. Pirmojo trimestro kombinuotu testu galima nustatyti iki 90 proc. Dauno ligos atvejų. Pasak gydytojos, nėščiųjų abejonės dėl šio tyrimo sumažėja paaiškinus, kad tai – svarbus atrankinis tyrimas, padedantis apsispręsti, ar reikės vaisių tirti toliau. Ultragarsinis tyrimas kartu su kombinuotu testu iki šiol yra pirmiausia atliekami tyrimai (tokia metodika taikoma daugelyje pasaulio šalių, atliekant nėščiųjų genetinius tyrimus).

Dar viena genetinių tyrimų grupė – invazinės prenatalinės procedūros (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė). Tai – tiksliausi tyrimai, kurių patikimumas nustatant chromosomines vaisiaus ligas siekia iki 100 proc. Moterys baiminasi vaisiaus vandenų tyrimo, nes 5 dienas po jo tikimybė persileisti padidėja iki 0,5 procento. Tačiau dažnai ši procedūra atliekama toms, kurioms individuali rizika lauktis chromosomine liga sergančio vaisiaus yra gerokai didesnė už tikimybę persileisti. Gydytoja pabrėžia, kad tai – vieninteliai diagnostiniai tyrimai, kuriais nustatoma tiksli vaisiaus diagnozė, o ne tikimybė sirgti genetine liga.

Naujas neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra vaisiaus DNR, cirkuliuojančios motinos kraujyje, analizė. Šis metodas sparčiai tobulėja – dabar juo galima nustatyti ne tik dažniausius genetinius sindromus (Dauno, Edvardso ir Patau), vaisiaus lytį, bet ir vaisiaus lyties chromosomų skaičiaus pokyčių lemiamus sindromus (Ternerio, Klainfelterio ir kt.). be to, galima diagnozuoti dažniausius chromosomų mikrodelecijų sindromus, atlikti visų vaisiaus chromosomų analizę. Šis tyrimas yra ne diagnostinio, o atrankinio pobūdžio, iš jo rezultatų sprendžiama dėl tolesnių vaisiaus tyrimų. Nors Lietuvoje NIPT nekompensuojamas, jis vienas patraukliausių: tyrimo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc., atlikti galima anksti – nuo 10-os nėštumo savaitės, atlikus NIPT, persileidimo tikimybė nepadidėja.

Ką galima nustatyti

Svarbiausias genetinių tyrimų tikslas – nustatyti dažniausias chromosomines ligas, tokias kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai, taip pat – vaisiaus nervinio vamzdelio trūkumus, lyties chromosomų anomalijas, išsiaiškinti, ar vaisius neserga dažniausiais mikrodeleciniais sindromais, atlikti išsamų visų vaisiaus chromosomų tyrimą. Jei tėvai serga genetine liga ar yra tam tikro geno mutacijos nešiotojai, galima tikslingai ištirti vaisių, nustatyti, ar jis būtent to nepaveldėjo.

„Noriu pabrėžti, kad nėra universalaus genetinio tyrimo, kuriuo būtų galima diagnozuoti visas genetines ligas. Tačiau tyrimai nuolat tobulėja ir apie būsimo kūdikio sveikatą tėvai gali sužinoti vis daugiau“, – genetinių vaisiaus tyrimų galimybes įvardija gydytoja akušerė ginekologė, genetikė M. Bakšienė.

„Northway“ medicinos ir chirurgijos centre atliekami tyrimai:

 NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas)

NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) – tai metodas, kuriuo ištiriama vaisiaus DNR, cirkuliuojanti nėščiosios kraujyje. Tyrimas leidžia įvertinti, ar vaisius neserga dažniausiomis genetinėmis ligomis – Dauno, Edvardso, Patau sindromais, kuriuos lemia chromosomų skaičiaus pokyčiai. Šiuo tyrimu nustatoma ir vaisiaus lytis. Būsimieji tėvai gali pasirinkti išsamesnį NIPT tyrimą – juo nustatomos vaisiaus lyties chromosomų aneuploidijos (Ternerio, Klainfelterio ir kt. sindromai) bei penki dažniausi mikrodeleciniai sindromai (Cri du Chat, DiGeorge, Angelmano, Prader-Willi ir 2q33.1 mikrodelecija). Galima atlikti ir išsamią visų vaisiaus chromosomų analizę. NIPT tyrimas yra visiškai saugus ir labai tikslus, jo patikimumas – daugiau kaip 99 proc. Tyrimas atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės.

Amniocentezė

Amniocentezė – prenatalinis diagnostinis tyrimas, atliekamas nuo 16-os nėštumo savaitės. Jo metu iš vaisių gaubiančio maišo paimamas nedidelis vaisiaus vandenų kiekis (3–15 ml). Vaisiaus vandenys imami plona adata per nėščiosios pilvo sieną, procesą kontroliuojant ultragarsu. Laboratorijoje iš vaisiaus vandenyse esančių ląstelių išskiriama vaisiaus DNR ir atliekami genetiniai tyrimai. Amniocentezės tyrimas rekomenduojamas tuomet, kai moteriai yra didelė individuali rizika lauktis chromosomine liga sergančio vaisiaus, kai ultragarsu pastebima vaisiaus apsigimimų, chromosominių ligų žymenų. Dažniausia kreipimosi dėl šio tyrimo priežastis – būsimųjų tėvų noras žinoti, kad vaisius neserga genetine liga, pavyzdžiui, Dauno sindromu. Amniocentezės tyrimo tikslumas – 100 proc. Prieš atliekant tyrimą, moteris informuojama, kad penkias dienas po procedūros yra 0,5 proc. persileidimo tikimybė. Procedūra trunka kelias minutes, specialaus pasiruošimo jai nereikia.

 Biocheminiai nėščiųjų kraujo tyrimai

Šiais tyrimais moters kraujyje pirmiausia nustatomi tam tikri biocheminiai žymenys (baltymai ir hormonai). Vėliau, remiantis šiais kraujo rodikliais, moters amžiumi, svoriu, vaisiaus ultragarsinio tyrimo rezultatais ir kitais duomenimis, kompiuterine programa PRISCA apskaičiuojama individuali rizika vaisiui sirgti Dauno, Edvardso ir Patau sindromais. Trigubu testu nustatoma ir vaisiaus nervinio vamzdelio defektų rizika. Šie du tyrimai yra atrankinio pobūdžio, jie padeda nuspręsti, ar reikalingi tolesni vaisiaus genetiniai tyrimai. Kombinuoto testo tikslumas Dauno sindromui diagnozuoti – iki 90 proc., trigubo testo tikslumas – iki 65 proc.

Užsiregistruoti konsultacijai galite paskambinę telefonu +370 (5) 264 4466

Genetiniai tyrimai: amniocentezė

Amniocentezė – prenatalinis diagnostinis tyrimas, atliekamas nuo 16-tos nėštumo savaitės.  Jo metu iš vaisių gaubiančio maišo yra paimamas nedidelis vaisiaus vandenų kiekis (3–15 ml). Vaisiaus vandenys imami plona adata per nėščiosios pilvo sieną, procesą kontroliuojant ultragarsu. Laboratorijoje iš vaisiaus vandenyse esančių ląstelių išskiriama vaisiaus DNR ir atliekami genetiniai tyrimai.

Amniocentezės tyrimas rekomenduojamas tuomet, kai yra didelė individuali rizika moteriai lauktis chromosomine liga sergančio vaisiaus, kai ultragarsu stebimi vaisiaus apsigimimai, chromosominių ligų žymenys.

Dažniausia kreipimosi dėl šio tyrimo priežastis – būsimųjų tėvų noras žinoti, kad vaisius neserga genetine liga, pavyzdžiui Dauno sindromu.

Amniocentezės tyrimo tikslumas – 100 proc.

Prieš atliekant tyrimą, moteris informuojama, kad penkias dienas po procedūros yra 0,5 proc. persileidimo tikimybė. Procedūra trunka kelias minutes, specialaus pasiruošimo jai nereikia.

Būsimuosius tėvus, norinčius be nerimo laukti kūdikio gimimo, kviečiame registruotis.

Genetika

Gydytojo genetiko paslaugos Kaina Eur
Gydytojo genetiko konsultacija 60.00
Gydytojo specialisto konsultacija skubos tvarka 100.00
Gydytojo genetiko konsultacija ir I trimestro vaisiaus echoskopija 90.00
Gydytojo genetiko I trimestro vaisiaus echoskopija 50.00
Gydytojo genetiko II trimestro vaisiaus echoskopija 70.00
Gydytojo genetiko I trimestro dvynių echoskopija 80.00
Gydytojo genetiko II trimestro dvynių echoskopija 80.00
Vaisiaus vandenų tyrimas – amniocentezė 160.00
13, 18, 21 ir lyties chromosomų aneuploidijų tyrimas 175.00
Kariotipo nustatymas iš periferinio kraujo limfocitų 90.00
Vaisiaus kariotipo tyrimas (iš amniono, choriono gaurelių ar kraujo) 170.00
Vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija 785.00

Genetikai

Nėščiųjų genetinis konsultavimas – tai procesas, kurio metu įvertinama poros rizika susilaukti genetine liga sergančio vaiko ir dažnai nustatoma tiksli vaisiaus diagnozė jam dar esant gimdoje.

Konsultacijos metu pirmiausia vaisius tiriamas ultragarsu. Tuomet pora supažindinama su  papildomais vaisiaus tyrimais: biocheminiais nėščiosios kraujo tyrimais, NIPT (neinvaziniu prenataliniu tyrimu), vaisiaus vandenų tyrimu. Paaiškinamas šių tyrimų tikslumas, nauda ir galimi pavojai.

Genetinių tyrimų tikslas – įsitikinti, kad pora laukiasi sveiko kūdikio, užtikrinti ramų nėštumo laikotarpį. Priklausomai nuo pasirinktų tyrimų, gydytoja genetikė paaiškina gautus rezultatus, pateikia prognozę, parengia tolesnį nėštumo priežiūros planą.