CentoNIPT

Kas yra „CentoNIPT“ tyrimas?

Genetinių tyrimų tikslas – įsitikinti, kad pora laukiasi sveiko kūdikio, užtikrinti ramų nėštumo laikotarpį.

Mūsų DNR saugoma visa genetinė informacija, kuri būtina normaliai sveikatai ir raidai. Mūsų ląstelėse yra 23 chromosomų poros. Chromosominių anomalijų gali atsirasti nėštumo metu, dėl to, kad buvo netinkamai susiformavusi kiaušialąstė ar spermatozoidas, arba ankstyviausiuose kūdikio raidos etapuose. Šios chromosominės anomalijos gali labai paveikti kūdikio sveikatą ir jo gerovę, tad svarbu jas nustatyti kuo anksčiau.

„CentoNIPT“ yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio metu tiriama laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR siekiant nustatyti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką:

• chromosomų anomalijos, kai yra papildoma vienos chromosomos kopija (trisomija):
  • Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
  • Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
  • Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)
• lytinių chromosomų anomalijos:
  • Ternerio sindromas (X monosomija)
  • Klainfelterio sindromas (XXY)
  • Jakobsono sindromas (XYY)
  • X trisomija (XXX)

Tyrimo tikslumas ir saugumas

„CentoNIPT“ yra didelio tikslumo tyrimas (pavyzdžiui, Dauno sindromas, labiausiai paplitusi chromosominė anomalija, gali būti nustatomas > 99,9 % tikslumu).

Šiuo tyrimu, nustatomos tik labiausiai paplitusios chromosominės anomalijos. Šis tyrimas negali atmesti kitų, mažiau paplitusių genetinių ligų galimybės. 

Tyrimas yra visiškai saugus kūdikiui, nes tyrimo atlikimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys. Skirtingai nuo invazinių metodų, kraujo paėmimas nedidina persileidimo rizikos.

Kam ir kada atliekamas tyrimas?

Tyrimą galima atlikti visoms nėščiosioms nepaisant jų amžiaus. Nors vaisiaus genetinių sutrikimų rizika auga didėjant nėščiosios amžiui, tačiau genetinės ligos gali būti bet kurio amžiaus moters nėštumo metu.

Tyrimą galima atlikti jau nuo 10-os nėštumo savaitės.

Kaip tyrimas atliekamas ?

NIPT tyrimo metu tiriama motinos kraujyje cirkuliuojanti vaisiaus DNR, kuri nėštumo metu per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR.

Tyrimui yra paimamas motinos kraujo mėginys ir išsiunčiamas ištirti į laboratoriją. „CentoNIPT“ tyrimą atlieka, analizuoja ir įvertina itin patyrusių „CENTOGENE“ laboratorijos mokslininkų ir genetikų komanda.

Tyrimo rezultatai pateikiami jūsų gydytojui per 7 darbo dienas nuo tada, kai „CENTOGENE“ gauna mėginį.