VERACITY NIPT su mikrodelecijomis
Kas yra „VERACITY“ NIPT su mikrodelecijomis tyrimas?
Genetinių tyrimų tikslas – įsitikinti, kad pora laukiasi sveiko kūdikio, užtikrinti ramų nėštumo laikotarpį. Priklausomai nuo pasirinktų tyrimų, gydytojai paaiškina gautus rezultatus, pateikia prognozę, parengia tolesnį nėštumo priežiūros planą.
„VERACITY“ NIPT su mikrodelecijomis yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio metu tiriama laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR siekiant nustatyti vaisiaus aneuploidijų (genetinių ligų, kai pakinta chromosomų skaičius) ir mikrodelecinių sutrikimų riziką:
- autosominės aneuploidijos:
- Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
- Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
- Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)
- lytinių chromosomų aneuploidijos:
- Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija)
- Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija)
- Klainfelterio sindromas ( XXY)
- Džeikobso sindromas ( XYY)
- XXYY sindromas
- mikrodeleciniai sutrikimai:
- DiDžordžo sindromas (22q11.2)
- 1p36 delecijos sindromas (1p36)
- Smito-Mageniso sindromas (17p11.2)
- Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3)
Tyrimo metu galima nustatyti ir būsimo kūdikio lytį. Lyties nustatymas gali būti atliekamas pasirinktinai.
Tyrimo tikslumas ir saugumas
„VERACITY“ tyrimo metu tikslingai tiriama vaisiaus DNR, todėl užtikrinamas didžiausias įmanomas tikslumas (> 99 %) nustatant dažniausiai pasitaikančių vaisiaus aneuploidijų (genetinių ligų) riziką.
Tyrimas yra saugus kūdikiui, nes tyrimo atlikimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys. Skirtingai nuo invazinių metodų, tokių kaip choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė, kraujo paėmimas nedidina persileidimo rizikos.
Kam ir kada atliekamas tyrimas?
Tyrimą galima atlikti visoms nėščiosioms nepaisant jų amžiaus. Nors vaisiaus genetinių sutrikimų rizika auga didėjant nėščiosios amžiui, tačiau genetinės ligos gali būti bet kurio amžiaus moters nėštumo metu.
Tyrimą galima atlikti jau nuo 10-os nėštumo savaitės.
Kaip tyrimas atliekamas ?
NIPT tyrimo metu tiriama motinos kraujyje cirkuliuojanti vaisiaus DNR, kuri nėštumo metu per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR.
„VERACITY“ NIPT su mikrodelecijomis tyrimui yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir išsiunčiamas ištirti į genetikos laboratoriją. Laboratorijoje laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR yra išskiriama iš motinos kraujo ir analizuojama taikant patentuotą naujos kartos analizės ir bioinformatikos technologiją. Rezultatai jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų nuo mėginio paėmimo.
Paslaugos kaina
| Paslaugos pavadinimas | Paslaugos kaina € |
|---|---|
VERACITY NIPT su mikrodelecijomis |