VERAgene NIPT

Kas yra „VERAgene“ NIPT tyrimas?

Genetinių tyrimų tikslas – įsitikinti, kad pora laukiasi sveiko kūdikio, užtikrinti ramų nėštumo laikotarpį.

Nėštumo metu vaisiaus DNR per placentą patenka į motinos kraujotaką ir cirkuliuoja kartu su jos pačios DNR. „VERAgene“ yra pirmasis išsamus naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuriuo vienu metu galima nustatyti vaisiaus:

• autosomines aneuploidijas:
  • Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
  • Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
  • Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)

• lytinių chromosomų aneuploidijas:
  • Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija)
  • Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija)
  • Klainfelterio sindromas ( XXY)
  • Džeikobso sindromas ( XYY)
  • XXYY sindromas

• mikrodelecinius sutrikimus:
  • DiDžordžo sindromas (22q11.2)
  • 1p36 delecijos sindromas (1p36)
  • Smito-Mageniso sindromas (17p11.2)
  • Volfo-Hiršhorno sindromas (4p16.3)

• 100-o monogeninių ligų.

Lyties nustatymas gali būti atliekamas pasirinktinai.

Tyrimo tikslumas ir saugumas

„VERAgene“ tyrimo metu tikslingai tiriama vaisiaus DNR, todėl užtikrinamas didžiausias įmanomas tikslumas (> 99 %) nustatant dažniausiai pasitaikančias vaisiaus aneuploidijas (genetines ligas).

„VERAgene“ yra saugus kūdikiui, nes tyrimo atlikimui reikalingas tik motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo žando epitelio tepinėlis. Skirtingai nuo invazinių metodų, tokių kaip choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė, kraujo paėmimas nedidina persileidimo rizikos.

Kam ir kada atliekamas tyrimas?

Vienas iš „VERAgene“ pranašumų yra tas, kad tyrimą galite atlikti jau 10-ąją nėštumo savaitę ir greitai sulaukti tikslių rezultatų!

Tyrimas tinkamas bet kurio amžiaus moterims. Nors vaisiaus genetinių sutrikimų rizika didėja su biologinių tėvų amžiumi, tačiau genetinės ligos gali būti bet kurio nėštumo metu.

Kaip tyrimas atliekamas ?

Tyrimui atlikti yra paimamas kraujo mėginys iš motinos venos ir biologinio tėvo žando epitelio tepinėlis. Genetikos laboratorijoje neląstelinė vaisiaus DNR(cfDNR) analizuojama siekiant nustatyti aneuploidijas ir mikrodelecijas. Tuo pačiu metu motinos cfDNR analizuojama kartu su tėvo DNR, siekiant nustatyti monogeninių ligų riziką. Rezultatai Jūsų gydytojui pateikiami per 7-10 darbo dienų.