Genetika

Genetika – tai medicinos mokslo šaka, tirianti žmogaus paveldimumo ir kintamumo dėsnius. Klinikinė genetika – medicinos sritis, apimanti asmenų, kurie gali sirgti genetine liga, konsultavimą, paveldimų ir įgimtų ligų diagnostiką bei gydymą preimplantaciniu, prenataliniu ir postnataliniu laikotarpiu.

Medicinos centruose „Northway“ teikiamos profesionalios nuotolinės gydytojų genetikų konsultacijos, apimančios genetinių ligų diagnostiką, gydymą ir profilaktiką. Centruose esančiose laboratorijose atliekami itin tikslūs genetiniai tyrimai.

Kas yra genetikas

Gydytojo genetiko darbas apima įvairias sritis, nes genetinės ligos pažeidžia daugumą organų sistemų. Gydytojas genetikas tiria, kaip tėvų genai perduodami vaikams, kaip jie veikia organizmo vystymąsi bei funkcionavimą ir nulemia tam tikras ligas. Gydytojai genetikai ne tik konsultuoja pacientus, bet taip pat gali dirbti laboratorijoje, kur atliekami genetiniai tyrimai. Medicinos genetikai atlieka genetinius (molekulinius, biocheminius, citogenetinius) tyrimus diagnozei ar nešiotojo būklei nustatyti, interpretuoja ir paaiškina jų rezultatus, dalyvauja moksliniuose tyrimuose bei naujų tyrimų metodų diegime.

Ką daro gydytojai genetikai

Gydytojas genetikas konsultuoja asmenis ir jų šeimų narius dėl galimybės susirgti genetine liga, susilaukti vaiko, sergančio paveldima liga ar turinčio įgimtą raidos defektą.

Gydytojas genetikas renka epidemiologinę, ligos, gyvenimo, imunologinę, genetinę, alergologinę, akušerinę, nėštumo, šeimos ir socialinę anamnezę, skiria laboratorinius ir instrumentinius tyrimus genetinei ligai ar būklei diagnozuoti, vertina jų rezultatus bei išvadas, naudodamas informacines technologijas ir duomenų bazes atlieka sindromologinę analizę. Genetikos specialistai taip atlieka bendrąjį paciento ištyrimą, antropometrinius matavimus, įvertina fenotipo ypatybes: kūno proporcijas, mikroanomalijas, įgimtus raidos defektus.

Gydytojas genetikas diagnozuoja ir gydo tokias genetines ligas ir būkles kaip chromosominės, monogeninės, mitochondrinės, daugiaveiksnės etiologijos ligos, teratogeniniai, paveldimi onkologiniai sindromai ir kt., atlieka genealogijos analizę ir nustato ligos paveldėjimo tipą, numato genetinę šeimos prognozę, įvertina genetinę riziką vaisiui. Nustačius įgimtą anomaliją nėštumo metu, šios srities specialistai įvertina vaisiaus prognozę, teikia šeimai rekomendacijas.

Gydytojų genetikų darbas apima itin kruopštų visų simptomų, tyrimų, kitų specialistų išvadų apibendrinimą ir galutinės diagnozės paiešką.   

Kada reikalinga gydytojo genetiko konsultacija

Gydytojo genetiko konsultacijos gali prireikti įvairiais atvejais.

Šio specialisto konsultacija reikalinga įtariant paveldimą ligą ar genetinį sutrikimą, taip pat norint sužinoti, ar yra rizika susirgti tam tikra liga. Tokiu atveju gydytojas genetikas, surinkęs išsamią paciento ir šeimos anamnezę bei atlikęs reikiamus genetinius tyrimus, gali patvirtinti arba paneigti diagnozę, nustatyti tikimybės susirgti tam tikra liga rizikos laipsnį.

Esant nustatytoms indikacijoms, galima atlikti genetinį ištyrimą dėl galimo paveldėjimo sirgti onkologinėmis ligomis ir laiku imtis priemonių, padedančių jų išvengti. Pavyzdžiui, siekiant nustatyti tikimybę susirgti krūties vėžiu didinančias patogenines mutacijas, tiriama daugiau nei 50 genų. Nustačius riziką keliančias mutacijas moteriai rekomenduojamas dažnas periodinis krūtų ištyrimas ir riziką mažinančios operacijos.

Su gydytoju genetiku rekomenduojama pasikonsultuoti ir nėštumo metu. Atlikus genetinius vaisiaus tyrimus būsimieji tėvai gali įsitikinti, jog vaisius sveikas, o diagnozavus genetinę ligą – turi galimybę pasirinkti, ar nori gimdyti ir auginti sergantį kūdikį. Diagnozavus vaisiaus ligą, tėvai gali iš anksto atitinkamai pasiruošti sergančio kūdikio gimimui – daugiau sužinoti apie tam tikrą genetinį sutrikimą, suplanuoti reikalingas operacijas, medicininę pagalbą, paruošti kitus šeimos narius.

Svarbiausias vaisiaus genetinių tyrimų tikslas – nustatyti dažniausias chromosomines ligas, tokias kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai, taip pat – vaisiaus nervinio vamzdelio trūkumus, lyties chromosomų anomalijas, išsiaiškinti, ar vaisius neserga dažniausiais mikrodeleciniais sindromais, atlikti išsamų visų vaisiaus chromosomų tyrimą. Jeigu būsimieji tėvai serga genetine liga ar yra tam tikro geno mutacijos nešiotojai, galima tikslingai ištirti vaisių ir nustatyti, ar jis nepaveldėjo būtent šių dalykų.

Yra žinoma, kad moterims nuo 35 m. amžiaus didėja rizika pagimdyti chromosomine liga sergantį vaisių, tačiau neretai genetiniai sutrikimai diagnozuojami ir jaunesnėms. Todėl vaisiaus chromosominių ligų patikra rekomenduojama visoms nėščiosioms. Šiuos tyrimus reikėtų atlikti nuo 11-os iki 13-os nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tada chromosominių ligų žymenys (vaisiaus sprando sritis, nosies kaulas, kraujotaka) gali būti įvertinti patikimiausiai. Šiuo laikotarpiu galima atlikti tiksliausią biocheminį kraujo tyrimą – kombinuotą testą „PRISCA“, kai pagal tyrimo rezultatus speciali programa apskaičiuoja apsigimimų tikimybę esamo nėštumo metu.

Jeigu šis tyrimas parodo padidėjusią riziką vaisiaus chromosominei patologijai, rekomenduojama atlikti neinvazinį prenatalinį tyrimą (NIPT).

Kaip pasiruošti konsultacijai su genetiku

Norint, kad gydytojo genetiko konsultacija būtų kuo naudingesnė, prieš konsultaciją patariama susirinkti kiek įmanoma daugiau informacijos apie savo, tėvų ir senelių sveikatą, persirgtas ligas, sužinoti, ar šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, paveldimų ligų atvejų. Taip pat svarbu išsiaiškinti, ar kam nors iš artimųjų buvo įtariama arba diagnozuota genetinė liga. Į gydytojo genetiko konsultaciją reikėtų atsinešti ir ankstesnių medicininių ar genetinių tyrimų rezultatus. Tai specialistui padės susidaryti aiškesnį vaizdą apie asmens sveikatos būklę ir tiksliau įverinti galimą paveldimų savybių ar ligų riziką.

Prieš genetikos specialisto konsultaciją patartina iš anksto pasiruošti rūpimus klausimus ir juos užsirašyti. Taip galėsite būti tikri, jog nepamiršite jų užduoti gydytojui. Klausimai gali būti susiję su paveldimomis savybėmis, rizikos veiksniais, genetiniais tyrimais, gydymo galimybėmis ir pan.

Genetinių tyrimų rezultatai gali patvirtinti paveldimos ligos diagnozę arba riziką ja susirgti, todėl reikėtų pasiruošti psichologiškai priimti šią informaciją. Svarbu žinoti, kad sparčiai tobulėjant medicinai, tobulėja ir genetinių ligų gydymo bei prevencijos galimybės. Nustačius tikslią diagnozę, yra aiškiau, ko galima laukti, į ką atkreipti dėmesį ir laiku pradėti gydymą. Kuo anksčiau liga ar rizika ja susirgti bus diagnozuota, tuo lengviau bus ją suvaldyti ar užkirsti jai kelią.       

Kokiose srityse specializuojasi genetikai

Gydytojai genetikai specializuojasi įvairiose srityse, susijusiose su genetika ir paveldimumu.

Viena iš šių sričių – klinikinė genetika. Klinikinės genetikos specialistai konsultuoja pacientus, sergančius įvairiomis genetinėmis ligomis ar turinčius paveldimų ligų riziką.

Prenatalinėje genetikoje besispecializuojantys gydytojai teikia konsultacijas planuojant nėštumą, atlieka nėščiųjų ir vaisiaus genetinius tyrimus. Jie gali nustatyti vaisiaus paveldimų savybių arba ligų riziką, diagnozuoti genetines ligas bei teikti informaciją apie galimą gydymą ir rizikos mažinimo priemones.

Dar viena genetikos sritis – onkogenetika. Šios srities specialistai tiria ir gydo pacientus su paveldimais piktybinių ligų sindromais, turinčius riziką susirgti šiomis ligomis. Šioje srityje besispecializuojantys gydytojai atlieka genetinius tyrimus, padedančius nustatyti paveldimą vėžio riziką, teikia informaciją apie prevencijos ir gydymo galimybes.

Farmakogenetikos specialistai tiria, kaip genai gali paveikti individualią paciento reakciją į vaistus. Jie atlieka paciento genetinį jautrumą tam tikriems vaistams padedančius nustatyti genetinius tyrimus, teikia informaciją apie tinkamą vaistų pasirinkimą ir dozavimą.

Molekulinėje genetikoje besispecializuojantys gydytojai tiria genų struktūrą ir funkciją bei jų sąveiką su kitais organizmo komponentais. Jie atlieka molekulinės genetikos tyrimus, padedančius suprasti genetinius mechanizmus ir jų įtaką ligų vystymuisi.

Tai tik keletas sričių, kuriose specializuojasi gydytojai genetikai. Kiekviena iš šių sričių turi savo tyrimų sritis, tačiau visos jos susijusios su genetika ir paveldimumu.