Genetiniai tyrimai

Kiekvieno žmogaus organizme yra daugybė ląstelių, kurios sudaro plaučius, nervus, širdį ir kitus organus. Didelė dalis ląstelių turi branduolį, kuriame saugoma viso organizmo raidai bei efektyviai veiklai reikalinga informacija. Ši informacija yra įrašyta DNR, kurį galima įsivaizduoti kaip organizmą aprašantį sakinį, sudarytą iš atskirų žodžių – genų. Genetiniai tyrimai – tyrimų rūšis, atskleidžianti minėtą genetinę informaciją, kurią galima panaudoti ligų, giminystės ryšių ar kitų sveikatos aspektų nustatymui.

Kokia genetinių tyrimų nauda?

Šie laboratoriniai tyrimai suteikia bene kiekvienam asmeniui svarbios informacijos. Genetinė informacija gali būti panaudojama norint nustatyti genetinį komponentą turinčių ligų priežastis. Tokios rūšies ištyrimas leidžia nustatyti konkrečią ligos diagnozę, pagal kurią yra sudaromas efektyviausias gydymo planas. Šie tyrimai padeda pažinti paveldimas ligas, nustatyti jų biologines priežastis, sužinoti, kokia tikimybė yra jomis susirgti šeimos nariui. Be to, genetinių tyrimų metu gauta informacija gali padėti susipažinti su būsimais nėštumais arba suprasti nėštumų, kurie nesibaigė sėkmingu gimdymu, eigą. Galiausiai, genetiniai duomenys gali būti panaudojami norint identifikuoti asmenis, jų grupes, o ypač nustatyti giminystės ryšius.

Skirtingos rūšys – skirtingiems tikslams

Diagnostiniai. Pagrindinis šių genetinių tyrimų tikslas – nustatyti jau pasireiškusią genetinę ligą. Rezultatai gali būti panaudoti bandant sudaryti efektyviausią gydymo planą bei surasti geriausią sveikatos problemos sprendimo būdą.

Prognostiniai. Tokie tyrimai reikalingi tuomet, kai ligos simptomai dar nėra jaučiami, tačiau yra sutrikimo paveldėjimo tikimybė. Tyrimų metu nustatomi genetiniai pokyčiai, kurie gali lemti ligos pasireiškimą vėlesniame amžiuje. Vis dėlto, kiekvienos ligos atsiradimas yra nulemtas ir ne mažiau svarbių aplinkos ar kitų veiksnių, todėl nustatomas tik polinkis.

Be diagnostinių bei prognostinių tikslų, genetinė informacija gali būti panaudojama siekiant nustatyti su konkrečia liga susijusio, mutavusio geno platintojus, kurie labai dažnai jaučiasi sveiki, tačiau gali užkrėsti aplinkinius asmenis. Taip pat minėta informacija yra naudojama farmakogenominės patikros metu, kuomet nustatomas asmenų jautrumas tam tikram gydymui.

Svarbu – profesionalus konsultavimas

Genetiniai tyrimai gali atskleisti daug reikšmingos, tačiau ne visada teigiamas emocijas sukeliančios informacijos. Dėl šios priežasties svarbu kreiptis į profesionalius gydytojus, kurie turi reikiamą gydytojo genetiko arba medicinos genetiko išsilavinimą. Šie savo srities specialistai gali padėti išsamiai ir objektyviai susipažinti su tyrimų rezultatais, priimti tinkamą sprendimą ar apžvelgti susidariusią situaciją.

Nors tokiems tyrimams atlikti užtenka iš žmogaus gauti plauko, kraujo, seilių pavyzdžius, jie gali padėti ne tik sužinoti įvairių ligų priežastis, rizikos susirgti jomis tikimybę, bet ir nustatyti giminystės ryšius. Tyrimus atliekant patikimame medicinos centre užtikrinamas surinktų duomenų saugumas, konfidencialumas bei profesionalių konsultacijų suteikimas.